少年肌阵挛性癫痫 病因

　　南充较好的癫痫病医院。少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoelonie epilepsy，ⅲe)是一种特发性全身性癫痫，有明显的遗传因素，主要临床发作形式为肌阵挛，但常伴其他类型的全身性发作。jme的发病数占全部癫痫病儿的5-10%，占小儿特发性全身性癫痫的20%。抗癫痫药物较易控制发作，但需长期服用。jam和christian(1957)首次对较多的jme病例进行详述，lund等(1975)提出少年肌阵挛性癫痫的命名，后被国际抗癫痫联盟所确认(1989)。

　　病因：jivle与其他特发性全身性癫痫一样，找不到脑的肉眼结构性异常。有时镜下可见微小的脑发育成熟障碍，如皮质结构改变、神经元异位、海马局部细胞增生等。这种细微的发育异常现象与异常放电之间的关系尚不清楚。现认为，jme的临床发作及临床下脑电图3.5～6hz多棘慢复合波都是由遗传决定的性状。jme先证者的一级亲属癫痫再显率约为3%～5%，与其他特发性全身性癫痫相似。jme的脑电图特征可能是癫痫临床下标志，可见于5%～14%的健康亲属。在有癫痫发作的同胞中，80%有脑电图的弥漫性3.5～6hz多棘慢复合波;在其无症状的同胞中，6%～15%有该波形，说明典型的脑电图特征可见于临床无症状的亲属。

　　以前曾认为jme属于常染色体显性遗传病，伴有不完全外显率，但家系分析不支持单基因遗传。现多认为jme属于复杂性遗传方式(多基因遗传)。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2有一个jme基因(1988)，但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现jme的另外一个基因，位于染色体15q14，编码n乙酰胆碱受体的a7亚基(1988)。此外，染色体8q24也有一个jme位点(1995)。说明jme有明显的遗传异质性。

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